09/01/2019 in Celiachia

Celiachia nei bambini

Gonfiore, crampi addominali, diarrea? Possono essere i sintomi della celiachia. Ma come si manifesta e quali sono gli esami per diagnosticarla? E i sintomi sono gli stessi nei bambini e negli adulti?

 

Cos’è e cosa comporta nei bambini

 

La celiachia è una malattia cronica che coinvolge il sistema immunitario ed è causata dall’ingestione di alimenti contenenti glutine (farina, segale, orzo e altri) in persone geneticamente predisposte. In questi soggetti, l’introduzione del glutine innesca una reazione immunitaria che provoca l’infiammazione della mucosa intestinale, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti dei cibi.

Nei bambini la celiachia interferisce principalmente con la crescita, influendo sul peso e sulla statura e, in modo variabile, può provocare alcune complicazioni da malassorbimento come l’anemia da carenza di ferro o da vitamina B12 e folati.

 

Come riconoscerla?

 

La celiachia può presentarsi in una forma tipica, atipica e silente con una sintomatologia variabile.

La forma tipica si riconosce perché si presenta generalmente al di sotto dei cinque anni con una sintomatologia che coinvolge principalmente l’apparato gastrointestinale:

 

  • scarso appetito
  • stipsi
  • vomito
  • meteorismo intestinale
  • diarrea cronica
  • pallore
  • apatia
  • calo del peso
  • ritardo nella crescita

 

La forma atipica si manifesta più frequentemente, dai cinque anni in su, con sintomi estremamente variabili, di solito legati al malassorbimento a livello intestinale. Oltre all’anemia da carenza di ferro o vitamina B12 e folati, può essere accompagnata da

 

  • bassa statura
  • calo ponderale
  • senso di debolezza
  • apatia
  • irritabilità
  • alterazioni dell’umore
  • bassa statura

 

La forma silente è particolarmente difficile da diagnosticare perché non presenta sintomi, ed infatti scoperta il più delle volte per caso, ma è caratterizzata comunque da un danno della mucosa intestinale.

 

Cause

 

La predisposizione genetica alla celiachia è il principale fattore che incide sulla comparsa della malattia: le persone che ereditano due copie del gene HLA-DQ2 e HA-DQ8, una da ciascuno dei genitori, presentano il doppio della probabilità di manifestare la celiachia rispetto a chi non le ha. DQ2 e DQ8 sono geni del sistema di istocompatibilità HLA che contengono le informazioni per la produzione di proteine che si trovano sulla superficie delle cellule del sistema immunitario. Queste riconoscono molecole esterne, come le gliadine del glutine, contro cui scatenano una risposta immunitaria.

 

Gli esami per la diagnosi

 

La celiachia può essere diagnosticata a qualunque età. In particolare, nei bambini una sua diagnosi precoce è fondamentale per identificare tempestivamente la predisposizione alla malattia ed evitare che si manifesti con sintomi più o meno gravi una volta introdotto il glutine.

La diagnosi può essere eseguita con un semplice prelievo di sangue per eseguire lo Screening Celiachia e il Test Genetico Celiachia, che analizza la presenza dei geni DQ2 e DQ8.

Lo screening sierologico consiste nella misurazione di anticorpi specifici, diretti contro il tessuto che riveste la muscolatura intestinale (endomisio) o contro enzimi coinvolti nell’assimilazione del glutine a livello intestinale (transglutaminasi).

Il Test genetico è un test predittivo che indica, cioè, la predisposizione genetica a sviluppare la malattia a seguito dell’esposizione al glutine nel tempo. Se il test è negativo si ha la certezza che quel paziente non manifesterà mai la malattia nell’arco della sua vita.

Eseguire il test genetico potrebbe aiutare a individuare tempestivamente i bambini ad alto rischio, cioè quelli che presentano una predisposizione genetica, e ad attuare strategie preventive.

Allattamento senza glutine

 

Sia l’allattamento che lo svezzamento non hanno influenza sullo sviluppo della celiachia a breve e a lungo termine. In particolare, l’allattamento al seno non ha un effetto protettivo e quello artificiale non influenza il rischio di diventare celiaci. È stato dimostrato che il momento di introduzione del glutine durante lo svezzamento non ha alcun effetto sul rischio di manifestare la malattia e che posticiparla intorno al primo anno di vita ha un effetto protettivo solo nei bambini ad alto rischio. Infine, escludere del tutto il glutine, come consigliato esclusivamente ai celiaci, non avrebbe senso prima di stabilire una diagnosi.